很多准备做试管婴儿的家庭可能已经了解到试管相关信息,比如:PGD和PGS,都是属于胚胎植入前基因检查技术,虽说这些术语在口语中有时可以互换使用,但实际含义还是不同的。
植入前的基因测试是在试管婴儿期间进行胚胎移植之前进行的,这样医生就可以选择一个没有已知或可疑基因问题(PGD)的染色体,或一个没有异常染色体数(PGS)的胚胎。
PGD和PGS的目标都是增加选择健康胚胎的机会,该胚胎将发育为健康的婴儿。
这些进展可以带来真正的改变,因为出生缺陷发生在近20个怀孕中,其中1个发生在严重的范围内,
从轻微的解剖异常到广泛的遗传性疾病,包括智力低下。
1什么是PGD或植入前遗传学诊断?PGD是一种提供有关在胚胎(受精卵)中发现的细胞的基因组成信息的技术。胚胎活检每天从5天胚胎中提取3-8个细胞,然后将细胞送到实验室进行测试。通常将胚胎冷冻并随后植入。PGD可用于鉴定大约2,000个遗传的单基因疾病,并且准确鉴定受累和未受累的胚胎的准确率达98%。
2谁从PGD中受益最多?患有严重或致命疾病的家族病史的夫妇通常会使用PGD,PGD通过寻找特定疾病的特定标志物来提供帮助,例如,包括囊性纤维化和镰状细胞性贫血在内的单基因疾病、有性相关疾病的家族史,包括脆性X综合征和杜兴氏肌营养不良症时,也可以使用PGD。父母也可以使用PGD为其他需要骨髓移植的兄弟姐妹找到匹配的干细胞。
3什么是PGS或植入前基因筛查?PGS用于确定胚胎中的细胞是否包含正常的染色体数,即46条。在实验室中胚胎生长后,通常在第5天(胚泡期)进行活检。然后将一些胚胎细胞发送到外部实验室,该实验室使用技术对每个细胞内的染色体数进行计数。染色体数目正常的胚胎是整倍体,而染色体数目异常的胚胎是非整倍体。PGS的目的是避免将异常胚胎转移到子宫中。
4PGS最适合哪些人?所有夫妇都有异常胚胎的风险。随着女性年龄的增长,这种风险会大大增加,异常的胚胎几乎总是无法植入,或者如果植入,最终会因生化妊娠(只有怀孕的激素证据),流产,妊娠后期的胎儿死亡,死产或有异常的婴儿而终止。
进行IVF的夫妇可能选择PGS,包括严重的男性不育因素,试管婴儿治疗反复失败,年龄较大、多次流产的人可能会使用PGS,还有一些人可能会发生不同类型的易位,其中一条染色体的一条断裂并附着到另一条染色体上,从而导致细胞遗传物质的获得或丧失。
Tips:
这些年PGS的使用迅速增长,PGS已用于所有IVF病例的近35%,并预测可能很快将在所有周期的一半中使用。
5关于PGS的担忧除了成本外,许多因素对于PGS的频繁使用也至关重要。虽然它通常可以识别出具有更高的植入和成功的胚胎,但它也有缺点:对胚胎进行活检以去除细胞进行测试时,会产生少量损伤;基因检测系统有时不起作用;镶嵌的情况可能导致测试结果无法准确反映出胚胎的染色体状态。
也就是说,通常正常的胚胎中的一些细胞是异常的,或者通常异常的胚胎中的一些细胞是正常的。
关于这些问题导致胚胎分类错误的频率仍存在争议-范围为10%至40%,平均估计为20%。新的挑战包括更精确地确定常见的镶嵌胚胎,如何最好地检测它们,以及是否应该移植某些镶嵌胚胎,因为它们仍可能会是婴儿健康。
美国生殖医学学会(ASRM)提出了另一个警告,基因筛查可以帮助识别年龄相关或家族遗传疾病和先天缺陷风险增加的夫妇,但是,没有一项单一的测试能够准确预测儿童所有缺陷的风险;并且许多出生缺陷,例如与环境和毒性接触有关的缺陷;还有那些随机且无法解释的缺陷,都不是基于遗传的,因此可能无法被检测到。
6PGD和PGS的新名称此外,《不孕和生育保健国际词汇》中的新术语现在已取代PGD和PGS。所有测试的新名称是植入前基因测试(PGT)。
当用于非整倍性时,称为PGT-A;用于单基因/单基因缺陷称为PGT-M;
对于染色体结构异常,称为是PGT-SR。
因此,现在称为PGD的现在是PGT-M,而现在称为PGS的对应的是PGT-A或PGT-SR。
Tips:
以上就是关于第三代试管婴儿的PGD和PGS是什么意思?哪些人适合做PGS?的全部内容。如果还有疑惑的话欢迎咨询得宝宝试管资讯分享平台的专业生殖顾问。祝您好孕~
尽管有一些夫妇非常想要宝宝,可是由于身体上的原因而一直未能如愿。不过,随着如今科学的发达和医学的进展,有了一个很好的补救措施试管婴儿技术!!那么究竟试管婴儿是什么意思呢?为什么试管婴儿技术也可以生育出可爱的宝宝呢?
试管婴儿是什么意思呢?
对于患有输卵管堵塞等疾病的妻子,可以通过手术直接从卵巢内取出成熟的卵细胞。然后在试管里将丈夫的精子混合,让他们在体外结合成受精卵。对于精子少或精子活动能力弱的丈夫,则可通过一枚极其微细的魄力吸管,从他的精液中选出健壮的精子,把它直接注入卵细胞中,形成受精卵。受精卵在体外形成早期胚胎后,就可以移入妻子的子宫了。如果妻子的子宫有疾病,还可将早期胚胎移入自愿做代孕母亲的女性子宫内,这样生出的小宝宝就有了两个母亲,一位是给了他遗传基因的母亲,一位是给了他血肉之躯的母亲。当然,生物科学技术在造福人类的同时,也会给人类带来一些道德和伦理方面的难题,这是应当引起大家关注的。
体外受精联合胚胎移植技术(IVF):又称喂试管婴儿,指的是分别将卵子和精子取出之后,置于试管内使其受精,再将胚胎前体受精卵移植回母体子宫内发育成胎儿。试管婴儿是用人工方法让卵子和精子在体外受精并进行早期胚胎发育,然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。
试管婴儿技术是伴随体外授精技术的发展而来的,最初由英国产科医生帕特里克斯特普托和生理学家罗伯特爱德华兹合作研究成功的。试管婴儿一诞生就引起了世界科学界的轰动,甚至被称为人类生殖技术的一大创举,也为治疗不孕不育症开辟了新的途径。试管婴儿是让精子和卵子在试管中结合而成为受精卵,然后再把它(在体外受精的新的小生命)送回女方的子宫里(胚卵移植术),让其在子宫腔里发育成熟,与正常受孕妇女一样,怀孕到足月,正常分娩出婴儿。这一技术的产生给那些可以产生正常精子、卵子但由于某些原因却无法生育的夫妇带来了福音,这些技术如今已在我国一些城市中开展。
1944年,美国人洛克和门金首次进行这方面的尝试。世界上第一个试管婴儿布朗路易丝于1978年7月25日23时47分在英国的奥尔德姆市医院诞生,此后该项研究发展极为迅速,到1981年已扩展到10多个国家。现在世界各地的试管婴儿总数已达数千名。我国已有几所医学院开始这项研究,1985年北京医学院已首获成功。
但是这又出现另一个问题:由代理孕母生出的试管婴儿应该与哪位妈妈生活呢?倘若两位母亲都与宝宝难舍难离,应怎么处理呢?这样的难题靠科技是无法予以解决了。从中我们可以发现,科技在造福人类的同时,也会给我们带来一些道德与伦理方面的问题,这是值得大家思考的。
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